
Un epónimo es un nombre que designa a un pueblo, lugar, concepto
u objeto de cualquier clase que se deriva, a su vez, del nombre de una persona.
El Dr. Andreas Rett, pediatra austríaco, nació el 2 de enero de 1924, en Fürth, Baviera, y comenzó su carrera académica en 1967, cuando fue nombrado profesor de neurología y pediatría en la Universidad de Viena.
Desde 1967 fue también jefe del Instituto Ludwig Boltzmann para Investigación de los Desordenes Cerebrales. Ha publicado más de 250 artículos.
En el año 1966, publica un artículo donde describe las características de un padecimiento neural que observa solamente en niñas, quienes después de un nacimiento y desarrollo aparentemente normal, al llegar a una edad de entre 6 y 18 meses sufren un retroceso en las funciones motoras y cognitivas que ya han adquirido.
La descripción del Dr. Rett es retomada en 1983, cuando el Dr. Bengt Hagberg destaca este padecimiento, al que le acuña el nombre de Síndrome de Rett, como reconocimiento mundial al trabajo de Andreas Rett.
El Síndrome de Rett está actualmente clasificado como uno de los Trastornos Generalizados del Desarrollo.
El Dr. Andreas Rett muere en 1997. En 1999, el grupo de la Dra. Huda Y. Zoghbi descubre que el Síndrome de Rett es producido por la mutación de un gen del cromosoma X, denominado MECP2.
El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil que aparece fundamentalmente en niñas, ya que el origen del padecimiento es genético, ligado al cromosoma X. El inicio de esta enfermedad ocurre después del nacimiento, con un desarrollo normal hasta los 6-18 meses de edad. Entonces se detecta una desaceleración del crecimiento de la cabeza, se pierde el lenguaje y el movimiento de las manos, que adquieren una postura típica como de estar aplaudiendo, y empiezan a tener ataxia (falta de coordinación motora del cuerpo), convulsiones y complicaciones respiratorias.
Las niñas poseen dos cromosomas X, pero solamente uno está activo en cualquier célula. Esto significa que en una niña que padece del síndrome de Rett, aproximadamente la mitad de las células del sistema nervioso utilizará el gen defectuoso. Algunas células cerebrales de la niña utilizan el gen sano y presentan cantidades normales de proteínas.
El caso es diferente para los varones que poseen una mutación de tipo MECP2. Los niños mueren poco antes o después del nacimiento debido a que los mismos poseen solamente un cromosoma X y no tienen ninguna protección contra los efectos dañinos del trastorno.
No hay comentarios:
Publicar un comentario