Un epónimo es un nombre que designa a un pueblo, lugar, concepto
u objeto de cualquier clase que se deriva, a su vez, del nombre de una persona.
La enfermedad de Fabry es una patología que clínicamente se manifiesta con lesiones cutáneas, disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino, dolor en las extremidades y enfermedades vasculares de cerebro, corazón y riñón.
La enfermedad de Fabry también conocida como angioqueratoma corporis diffusum es un trastorno hereditario debido a mutaciones en el gen de la a-galactosidasa (a-Gal), situado en el cromosoma X (Xq22.I), produciendo un déficit de su actividad enzimática.
Esto condiciona el depósito de glicoesfingolípidos neutros (principalmente globotriaosilceramida-Gb) en los lisosomas de las células endoteliales, periteliales y del músculo liso entre otras, con su consecuente elevación en plasma.
La edad promedio de muerte de quienes padecen esta enfermedad es de 41 años con informes de supervivencia hasta los 60 años.
El fenotipo clásico es observado con mayor frecuencia en hombres y raramente en mujeres.
Manifestaciones tempranas de la enfermedad como acroparestesias, angiokeratoma e hipohidrosis suelen darse en la edad pediátrica.
Complicaciones a nivel renal, cardiaco y en sistema nervioso central aparecen en etapas posteriores.
Se describen cerca de 300 mutaciones que generan alteración en el plegamiento de la enzima, sus sitios de unión o del seguimiento del proceso de maduración de la misma.
Para que ocurra debe haber una alteración importante de la actividad enzimática ya que con una función entre 5% y 10%, se previenen las manifestaciones clínicas.
William Anderson y Robert Desnick fueron los principales gestores del reconocimiento de la enfermedad junto a Johannes Fabry quien nació en 1860 en Jülich cerca de Aix la Chapelle. Decidió estudiar medicina y posteriormente cirugía en las universidades de Bonn y Berlín, culminando sus estudios en 1884. Un accidente en que perdió una de sus piernas, desgraciadamente lo privó de continuar su entrenamiento como cirujano. Como consecuencia, decidió estudiar dermatología, que surgía como una nueva disciplina médica en ese momento, en el Dermatological Prusiano Real de la Universidad de Bonn. En 1889 fue el director designado del Departamento de Dermatología de Dortmund, siendo en 1919 profesor honorario, terminando su compromiso como presidente en 1928. Johannes Fabry muere en1930 por una septicemia.
Magnetmedia, 27/10/2010
u objeto de cualquier clase que se deriva, a su vez, del nombre de una persona.
La enfermedad de Fabry es una patología que clínicamente se manifiesta con lesiones cutáneas, disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino, dolor en las extremidades y enfermedades vasculares de cerebro, corazón y riñón.
La enfermedad de Fabry también conocida como angioqueratoma corporis diffusum es un trastorno hereditario debido a mutaciones en el gen de la a-galactosidasa (a-Gal), situado en el cromosoma X (Xq22.I), produciendo un déficit de su actividad enzimática.
Esto condiciona el depósito de glicoesfingolípidos neutros (principalmente globotriaosilceramida-Gb) en los lisosomas de las células endoteliales, periteliales y del músculo liso entre otras, con su consecuente elevación en plasma.
La edad promedio de muerte de quienes padecen esta enfermedad es de 41 años con informes de supervivencia hasta los 60 años.
El fenotipo clásico es observado con mayor frecuencia en hombres y raramente en mujeres.
Manifestaciones tempranas de la enfermedad como acroparestesias, angiokeratoma e hipohidrosis suelen darse en la edad pediátrica.
Complicaciones a nivel renal, cardiaco y en sistema nervioso central aparecen en etapas posteriores.
Se describen cerca de 300 mutaciones que generan alteración en el plegamiento de la enzima, sus sitios de unión o del seguimiento del proceso de maduración de la misma.
Para que ocurra debe haber una alteración importante de la actividad enzimática ya que con una función entre 5% y 10%, se previenen las manifestaciones clínicas.
William Anderson y Robert Desnick fueron los principales gestores del reconocimiento de la enfermedad junto a Johannes Fabry quien nació en 1860 en Jülich cerca de Aix la Chapelle. Decidió estudiar medicina y posteriormente cirugía en las universidades de Bonn y Berlín, culminando sus estudios en 1884. Un accidente en que perdió una de sus piernas, desgraciadamente lo privó de continuar su entrenamiento como cirujano. Como consecuencia, decidió estudiar dermatología, que surgía como una nueva disciplina médica en ese momento, en el Dermatological Prusiano Real de la Universidad de Bonn. En 1889 fue el director designado del Departamento de Dermatología de Dortmund, siendo en 1919 profesor honorario, terminando su compromiso como presidente en 1928. Johannes Fabry muere en1930 por una septicemia.
Magnetmedia, 27/10/2010
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