Este mapa señala los casos identificados hasta julio de 2010. Findtheother150.org
13 ENE 11
“Encontremos a los otros 150”
Es una condición genética caracterizada por el envejecimiento prematuro en los niños.
Global Health
EN 12 MESES SE DETECTARON 31 POR CIENTO DE NUEVOS CASOS DE NIÑOS CON PROGERIA EN DIFERENTES PAÍSES DEL MUNDO
Fue gracias a la campaña “Encontremos a los otros 150” que impulsa la Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF).
Buenos Aires, enero 2011 – Un año después de que la Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF) anunciara el lanzamiento de la campaña “Encontremos a los otros 150” se ha logrado localizar un 31 por ciento de nuevos casos con progeria, una condición genética caracterizada por el envejecimiento prematuro en los niños. Se trata de una campaña de concientización internacional que se desarrolla en colaboración entre la Fundación para la Investigación de la Progeria y GlobalHealthPR, la red internacional de empresas independientes de relaciones públicas más grande del mundo dentro del sector de la saludd, representada en la Argentina por Paradigma Pel Comuniación.
En octubre del 2009 se conocían 54 casos de niños con progeria en 30 países, pero los científicos creen que por estadística existen aproximadamente 150 niños que todavía no han sido identificados. La progeria, también conocida como el síndrome de Hutchinson-Gilford, es una condición genética rara y mortal caracterizada por la aparición de un envejecimiento prematuro y acelerado en los niños. Los síntomas de esta condición incluyen deficiencias en el crecimiento, pérdida de la grasa corporal y el cabello, piel con aspecto envejecido, dolor en las articulaciones, dislocaciones de cadera, arterioesclerosis generalizada y enfermedades cardiovasculares. Un niño con progeria en general muere como consecuencia de problemas de corazón, al igual que millones de personas mayores. Encontrar una cura puede por lo tanto ser la clave para prevenir y tratar estos problemas así como otros asociados al proceso natural de envejecimiento. PRF es la única organización sin fines de lucro que se dedica exclusivamente a encontrar tratamientos y una cura para la progeria.
En sólo 12 meses la campaña “Encontremos a los otros 150” ha logrado los siguientes resultados:
Se han identificado 17 niños de 12 países
Ahora los 5 continentes saben que hay niños que padecen progeria
En total 71 niños saben que padecen esta enfermedad en todo el mundo, un 31% más con respecto al año anterior.
“Cuando lanzamos la campaña, comentábamos que encontrar aunque sea sólo un niño ya la hacía exitosa”, explicó Audrey Gordon, presidente y director ejecutivo de PRF. “Este éxito es el resultado de una colaboración global. Ahora sabemos que gracias a nuestra perseverancia, podemos encontrar incluso más niños con progeria para ofrecerles tratamientos que cambiarán su vida y conectarles con los profesionales médicos locales y otras familias que viven su misma situación”, agregó.
La Fundación para la Investigación de la Progeria continuará con su labor de concientización de la enfermedad con el fin de lograr más y mejores resultados a través de:
Coberturas mediáticas que permitan aumentar el conocimiento sobre esta enfermedad en lugares del mundo donde no se ha identificado todavía ningún caso, como Rusia y China.
Informar a los medios de comunicación así como a los expertos y familiares de la existencia de la página web www.findtheother150.org, una fuente de información que contiene imágenes de niños con progeria y que explica en qué consiste esta enfermedad en varios idiomas.
Impulsar la utilización de herramientas como Facebook y Twitter por parte de los medios de comunicación, médicos y familiares para que puedan seguir los últimos avances en investigación de PRF y encontrar información sobre la progeria.
“Hay una estrecha correlación entre el papel de los medios de comunicación y la identificación de nuevos casos, tal y como ocurrió en Brasil, donde el número de niños pasó de 1 a 7 gracias a que los medios difundieron información al respecto por todo el país”, explica Audrey Gordon.
La Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF) se fundó en 1999 para tratar de hallar la causa, el tratamiento y la cura de la progeria, una enfermedad de envejecimiento prematuro que causa el fallecimiento de los niños que la sufren por ataques al corazón o derrames cerebrales a los 13 años de edad media. En los últimos diez años, la investigación llevada a cabo junto con la PRF ha identificado el gen que causa la progeria y ha permitido descubrir un posible tratamiento para los niños que la padecen. PRF ha puesto en marcha el primer ensayo clínico de la progeria, que actualmente se está llevando a cabo en el Children´s Hospital de Boston. Para más información sobre la progeria y lo que se puede hacer para ayudar a estos niños, puede visitar www.progeriaresearch.org.
El grupo GLOBALHealthPR es una red de agencias de relaciones públicas independientes que cuentan con éxito, reconocimiento y una gran experiencia en sus mercados locales, ofreciendo a sus clientes una mejor opción para ofrecer información sobre sus compañías en el entorno complejo que rodea al mundo de la salud. La naturaleza independiente de GLOBALHealthPR asegura la responsabilidad y el compromiso mantenido con sus clientes y sus empleados. Con más de 200 especialistas de comunicación en el mundo de la salud, GLOBALHealthPR es la mayor organización dedicada exclusivamente a la comunicación sobre la salud a nivel mundial. Para más información, www.globalhealthpr.com
26 ENE 07 Patologías infrecuentes
Envejecimiento prematuro: una rara enfermedad genética
Afectó a 3 niños argentinos.
Clarín
La Progeria o Síndrome de Hutchinson-Gilford es un extraño padecimiento que provoca el envejecimiento prematuro en niños. Su incidencia se calcula en 1 cada 8 millones de nacimientos. En todo el mundo son conocidos alrededor de 50 casos. Los investigadores hallaron la mutación genética responsable del cuadro en 2003.
Mariana Nisebe.
La Progeria o Síndrome de Hutchinson-Gilford es un padecimiento raro que se destaca por los síntomas, que se asemejan bastante al envejecimiento humano normal pero entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, y se presenta en niños pequeños. El primer caso apareció publicado en 1754 y hacía referencia al fallecimiento de un joven de apariencia senil, cuyo peso apenas superaba los 7 kilos setecientos gramos. En 1886, Hutchinson describió un paciente similar, más tarde Gilford estudió este caso y el de otro niño de iguales características dándole el nombre de Progeria (del griego geras, "vejez") o envejecimiento prematuro en 1904. En todo el mundo son conocidos alrededor de 50 casos de niños con esta enfermedad. Por eso no hay muchos médicos que conozcan este síndrome de su propia experiencia médica.
Según los registros mundiales, sólo se conoce a tres pequeños argentinos que padecieron o padecen Progeria. Lamentablemente dos de ellos fallecieron; uno es Mirko David Omerzú, que murió el año pasado en Bariloche, provincia de Río Negro, con 22 años. Sus amigos y vecinos lo recordaron en un diario local destacando con mucho afecto "su infinita ternura de niño-anciano, su fortaleza de hombre hecho y derecho frente a la adversidad, y la agudeza impar de su inteligencia intacta"; y también está Juan, de quien sólo se sabe que vivió hasta los 15 años. Actualmente, la única personita en el país que padece el síndrome es Milagros Albeiros, que tiene 6 años y vive con sus papás José y Andrea y su hermanito Ismael en San Juan; quienes están en contacto con "The Progeria Research Foundation" y esperan ansiosos el viaje a EE.UU para reunirse con otros niños y padres en la misma situación y así intercambiar información y realizar algunos estudios para sumar más datos y aumentar la esperanza de encontrar un tratamiento (ver novedades) o una cura.
La cantidad de nacimientos de niños con Progeria se calcula en 1 cada 8 millones. Es una enfermedad que aparece en todo el mundo, independiente del grupo social o el color de piel. La enfermedad afecta tanto a niños como a niñas", explica la sociedad de autoayuda europea Progeria Family Circle. La esperanza de vida promedio es de aproximadamente 13 años (con un rango de entre 8 y 21 años), agrega de The Progeria Research. La causa de muerte generalmente (75%) está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la aterosclerosis progresiva.
Los niños con este síndrome tienen un aspecto característico, descrito a veces como el de un "pájaro desplumado"; sin cejas ni pestañas, ojos relativamente pequeños y saltones, nariz en forma de pico y mentón retraído. Son bajos, delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada, y piel de apariencia envejecida. Su cara parece pequeña comparada con el cráneo y es relativamente ancha a la altura de la frente. Las venas del cuero cabelludo y de otras partes del cuerpo están dilatadas y son voluminosas. Otros rasgos característicos incluyen pecho estrecho y abdomen abultado. La piel es fina y a menudo cubierta por lunares marrones o manchas de la vejez. Los huesos son deformes y subdesarrollados. A esto hay que sumarle que suelen tener problemas cardíacos. Pueden desarrollar arteriosclerosis (estrechamiento de las arterias) a partir de los 5 años, así como también una parálisis de un lado de cuerpo. Muchos de ellos son artríticos, a menudo a partir de los 6 años, lo cual les dificulta el caminar. La inteligencia no se ve afectada; es una de las pocas funciones del cuerpo que la Progeria no afecta. Por eso es tan importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades.
En el 2003 fue descubierta la causa por dos grupos de investigadores, uno francés y otro estadounidense, de forma independiente. Se trata de un "error de ortografía genético" en una sola letra entre las tres mil millones de la herencia humana. Luego de mucho buscar, los científicos encontraron en 18 de los 20 niños estudiados la misma mutación en el llamado gen Lamin: donde el idioma de los genes exigía una 'C', encontraron una 'T'. Un error mínimo con un increíble efecto. Este gen permite la elaboración de una proteína ya conocida llamada lámina A. Las láminas intervienen en el mantenimiento de la estructura de la membrana que cubre el núcleo de la célula, en el cual se halla el ADN. Si no existen láminas, la membrana resulta alterada, y las células no se dividen, o lo hacen mal o escasamente. La reparación y renovación de los tejidos sufre una perturbación importante, y eso provoca un envejecimiento anormal. En los pacientes que sufren de Progeria, el núcleo de las células está a menudo deformado.
Se pudo concluir entonces lo que se creía. Se trata de una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores. Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro una terapia y su curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento normal. Pero sobre todo, gracias a este importantísimo avance, fue finalmente posible diagnosticar la enfermedad tempranamente y así mejorar la calidad de vida de estos valientes niños.
30 JUN 08 Progeria
Envejecimiento prematuro: beneficios de las Estatinas y Bifosfonatos
Dos fármacos comunes, útiles contra un raro trastorno de envejecimiento prematuro
El Mundo, España
ESTATINAS Y BISFOSFONATOS
* Un estudio hispano-francés muestra la eficacia de esta terapia en ratones
* La utilización de dos fármacos conocidos acelera la vía para su aplicación en humanos
El director del Instituto de Genómica de EEUU junto a un paciente y su madre (Foto: NHGRI)
MARÍA VALERIO
MADRID.- Una combinación de fármacos ampliamente utilizados en la actualidad, como son las estatinas contra el colesterol y los bisfosfonatos que protegen los huesos, podría abrir un resquicio de esperanza a un raro trastorno caracterizado por el envejecimiento prematuro, la progeria. Los niños que sufren esta alteración genética apenas llegan a cumplir los 15 años de edad.
Una de las formas de progeria más conocida es el síndrome de Hutchinson-Gilford, que afecta apenas a uno de cada ocho millones de niños nacidos vivos. Quienes lo padecen tienen el aspecto de un anciano desde sus primeros años de vida: sufren alopecia, problemas de visión y de crecimiento, arrugas en la piel; y, sobre todo, alteraciones hepáticas y cardiovasculares que suelen causar su muerte apenas cumplida la adolescencia. El único sistema de su organismo que permanece inalterado es el neurológico.
Un trabajo hispano-francés que acaba de adelantar 'on line' la revista 'Nature Medicine' (y que será su portada en versión papel) ha logrado prolongar un 80% la supervivencia en ratones afectados por este trastorno genético y retrasar algunos de los signos característicos de este envejecimiento precoz mediante una combinación de dos fármacos que ya usan miles de personas en todo el mundo.
"La progeria está causada por la acumulación de una forma mutante de una proteína normal", explica a elmundo.es uno de los investigadores, Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo. En condiciones normales, esa proteína (la lamina A) es un componente fundamental de la membrana que protege el núcleo de las células humanas.
Toontje, un niño con progeria (Foto: © Progeria Family Circle)
Sin embargo, cuando lo que se acumula en torno al núcleo es su versión mutada (llamada progerina), la célula reacciona ante esa 'toxicidad' que afecta a su núcleo ("siente que está herida") y pone en marcha una respuesta masiva ante ese daño genético. "Se produce entonces una activación exagerada de un supresor tumoral, p53; cuyo efecto sobre el organismo es un envejecimiento masivo de los tejidos", añade López-Otín.
Lograr frenarlo con fármacos
Hace tres años este mismo grupo asturiano ya demostró en otro trabajo con ratones que era posible revertir esos daños acelerados, manipulando genéticamente a los animales. "Demostramos que se podía intervenir en un proceso tan complejo como el envejecimiento, pero eso no era una solución para los pacientes, necesitábamos hacerlo farmacológicamente".
Para la investigación que acaban de publicar, estudiaron a fondo las rutas biológicas de la progeria para saber en qué punto era posible bloquear la proteína anómala. "Que sea posible actuar en esa vía con una combinación de dos fármacos tan comunes como las estatinas y los bisfosfonatos significa que ya tenemos adelantada una parte del camino", confiesa López-Otín. Se trata de compuestos que ya han demostrado su utilidad en pacientes humanos, muy comunes, poco tóxicos... y con los que se pueden iniciar enseguida los ensayos clínicos.
Los ratones del experimento, tratados con dosis similares a las humanas, recuperaron la morfología normal de sus células, ganaron algo de peso, se resolvieron sus alteraciones óseas... Sin embargo, el investigador es muy cauto respecto a su aplicación en pacientes: "No espero que nadie se pueda curar con esta combinación. Porque el defecto está en todas las células de su organismo y seguirá estando ahí".
Un ensayo clínico a punto
Sin embargo, sus conclusiones han abierto al menos un resquicio. Otro de los firmantes, Nicolas Lévy, de la Universidad de Marsella (Francia), ya ha iniciado el reclutamiento de pacientes para comprobar si las estatinas y los bisfosfonatos también evitan que la proteína mutante se acumule en las células humanas y retrasa algunos de los signos del envejecimiento precoz que sufren estos niños.
El investigador español, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular, reconoce que el trabajo tiene una doble importancia. "Por un lado, es una aproximación terapéutica a una enfermedad devastadora, aunque afortunadamente poco frecuente", pero por otro, otorga nuevas claves en el conocimiento biológico del proceso de envejecimiento natural del ser humano; "sólo es cuestión de conocer su lógica molecular".
Él sabe bien la cautela y la emoción con que se reciben estas noticias entre los afectados por el síndrome de Hutchinson-Gilford, a los que visita cada dos años en una reunión que reúne a científicos, niños y padres en Boston (EEUU). "Saben que no tienen expectativas de vida, y son niños perfectamente conscientes de lo que les pasa. Tienen una madurez extraordinaria". En España, según sus datos, sólo existe algún caso de progeria en adultos ("tienen unos 40 años"), pero aún no se han llevado a cabo los análisis genéticos necesarios para confirmar que en sus células se acumula esta proteína anómala.
19 AGO 10 Niños 'ancianos'
Se buscan casos de envejecimiento prematuro
Una campaña internacional permite identificar a 13 pacientes en todo el mundo. El trastorno provoca una vejez brusca y prematura de todos sus tejidos.
El Mundo, España
Europa Press Madrid
En los últimos meses se ha producio un incremento en la detección de casos de progeria, una enfermedad genética infantil extremadamente rara que causa un envejecimiento brusco y prematuro, afectando a un 24% más de niños. Ya son 67 los casos contabilizados procedentes de 30 países de todo el mundo.
Esta información se ha obtenido a través de la campaña de concienciación 'Encuentra a los otros 150', desarrollada por la compañía de comunicación científica y salud Spectrum. A través de contactos con médicos y medios de comunicación y de su página web se han descubierto, en seis meses, 20 casos de posibles niños con progeria. Unos datos que hacen suponer que la enfermedad afecta a un porcentaje mayor al 0,1% de la población.
De estos posibles casos, se han confirmado 13 de siete países distintos, aumentando así el número total de casos en todo el mundo hasta los 67. El hallazgo se ha presentado en la IV Conferencia Nacional en Comunicación en Salud, Marketing y Medios de Comunicación, de los Centros para la Prevención y el Control de la Enfermedad (CDC, por sus siglas en inglés) de EEUU.
Según la directora ejecutiva y presidenta de la Fundación de Investigación Progeria (PRF, por sus siglas en inglés), Audrey Gordon, "al inicio de esta campaña, pensaban que con diagnosticar tan sólo un caso esta iniciativa ya sería un éxito".
"A cada niño con progeria que hemos identificado podemos facilitarle servicios médicos esenciales y únicos, además de investigaciones más importantes para buscar tratamientos y una cura", explica Gordon, para quien los resultados reales de la campaña "han superado sus mayores expectativas".
Los afectados mueren de la misma enfermedad coronaria que sufren millones de personas mayores. Encontrar una cura también puede ayudar a prevenir o tratar las patologías de corazón, así como otras condiciones asociadas con el proceso natural de envejecimiento.
