Claves para evitar accidentes en el agua

Noticias de Ciencia/Salud: Domingo 13 de diciembre de 2009 Publicado en edición impresa
Para disfrutar sin riesgo de las piletas y los deportes acuáticos
Pediatras elaboraron un documento para prevenir el ahogamiento, que es la segunda causa de muerte en menores de 15 años
Fabiola Czubaj
LA NACION
El calor ya invita a zambullirse en la pileta o a preparar el kayak o la moto acuática para disfrutar del río o del mar. Por eso es muy oportuno tomar algunas precauciones con los chicos y los adolescentes para evitar los accidentes.
Pero ¿cuál es el mejor chaleco salvavidas? ¿Hay que usar casco para andar en moto de agua? ¿Sirve la matronatación para aprender a nadar? ¿Cuándo se considera segura una pileta? ¿Conviene zambullirse en un espejo de agua? ¿Cuándo es seguro llevar un bebe a bordo?
Las respuestas, elaboradas por un grupo de pediatras especializados en prevención de accidentes, ayudan a evitar el ahogamiento, la segunda causa de muerte en los menores de 15 años. "La «noción del peligro», que es un conjunto de percepciones y aprendizajes que resguardan la integridad física, se adquiere a alrededor de los 4 años", precisan los autores del Consenso Nacional de Prevención del Ahogamiento de la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP).
Esa es la mejor edad para empezar con las clases de natación, que suelen ser más efectivas cuando están a cargo de un profesor y no de un familiar. El contacto previo con el agua, como ocurre con la matronatación, "sirve para que el chico tome confianza con el agua y que aprenda a disfrutar y a respetar el agua, pero no para que aprenda a nadar ni a mantenerse a flote; además, puede generar en los padres una falsa sensación de seguridad. Con la primera bocanada de agua que traga un chico, ya no puede gritar ni pedir ayuda", explicó el doctor Carlos Nasta, presidente de la Subcomisión de Prevención de Accidentes de la SAP y redactor del documento.
Junto con él, 38 pediatras revisaron todas las normas nacionales e internacionales para prevenir los factores de riesgo asociados con las actividades en el agua de chicos y de adolescentes. El trabajo reveló una gran desorganización de esas normas. "Existe una gran desinformación y una gran dispersión de la información, que también es ambigua, contradictoria o deformada. Esto es apenas un puntapié fundacional a un documento serio y ordenado."
El chaleco, incluido para los menores de 4 años, se debe comprar según el peso y no la edad de los chicos. Debe mantenerlos a flote, con la cabeza fuera del agua; tener una abertura en el frente, con tres broches de seguridad como mínimo y una correa no extensible, que una la parte delantera y trasera por la ingle con un broche.
Los expertos desaconsejan el uso de brazaletes inflables, colchonetas, cámaras de automóvil o los salvavidas anulares clásicos de las embarcaciones porque "no ofrecen ninguna garantía", ni siquiera en una pileta segura.
En los arroyos, los ríos, las lagunas o el mar, la turbidez, los pozos de agua y la contracorriente actúan como "trampas" para los chicos, ya que facilitan el desplazamiento del cuerpo al sumergirse e impiden reconocer rápidamente signos de agotamiento. Para ingresar en un espejo de aguas oscuras, recién a partir de los 8 o 10 años, un chico debe hacerlo caminado lentamente y de la mano de un adulto. La primera inmersión es conveniente hacerla con zapatillas livianas para evitar lesiones.

Edades adecuadas para navegar
El consenso recomienda no llevar a pequeños de hasta 2 años a bordo de embarcaciones de remo (kayaks, canoas, piraguas o botes), con motor fuera de borda (gomones, motos de agua o lanchas pescadoras) o con velas. A partir de los 2 años, pueden hacerlo, pero con chaleco y junto con un adulto que sepa nadar.
El uso del optimist está permitido a partir de los 8 años, con vigilancia; el kayak y la piragua, desde los 10 años con curso de entrenamiento y chaleco; las motos de agua, a partir de los 16 años, a baja velocidad y con el chaleco puesto. "El uso del casco es polémico -se lee en el documento, que se puede conseguir en la SAP-. Sus ventajas ante un vuelco en el agua son obvias. Su desventaja sería la sofocación por la correa de seguridad y el ahogamiento al llenarse de agua."
Siempre, los expertos recomiendan que el responsable de supervisar las actividades en el agua no se distraiga, tenga visión directa de los chicos y conozca las maniobras de reanimación cardiopulmonar (RCP), que evitan la muerte inminente.

CHICOS ROCIADOS CON PESTICIDAS TRABAJAN COMO BANDERAS HUMANAS.

Quien sabe que se comete un crimen y no lo denuncia es un cómplice

José Martí

El 'mosquito' es una máquina que vuela bajo y 'riega' una nube de plaguicida.

'A veces me agarra dolor de cabeza en el medio del campo. Yo siempre llevo remera con cuello alto para taparme la cara y la cabeza'.
Gentileza de Arturo Avellaneda arturavellaneda@ msn.com


LOS NIÑOS FUMIGADOS DE LA SOJA

Argentina / Norte de la provincia de Santa Fe

Diario La Capital

Las Petacas, Santa Fe, 29 septiembre 2006

El viejo territorio de La Forestal, la empresa inglesa que arrasó con el quebracho colorado, embolsó millones de libras esterlinas en ganancias, convirtió bosques en desiertos, abandonó decenas de pueblos en el agujero negro de la desocupación y gozó de la complicidad de administraciones nacionales, provinciales y regionales durante más de ochenta años.
Las Petacas se llama el exacto escenario del segundo estado argentino donde los pibes son usados como señales para fumigar.
Chicos que serán rociados con herbicidas y pesticidas mientras trabajan como postes, como banderas humanas y luego serán reemplazados por otros.
'Primero se comienza a fumigar en las esquinas, lo que se llama 'esquinero'.
Después, hay que contar 24 pasos hacia un costado desde el último lugar donde pasó el 'mosquito', desde el punto del medio de la máquina y pararse allí', dice uno de los pibes entre los catorce y dieciséis años de edad.
El 'mosquito' es una máquina que vuela bajo y 'riega' una nube de plaguicida.
Para que el conductor sepa dónde tiene que fumigar, los productores agropecuarios de la zona encontraron una solución económica: chicos de menos de 16 años, se paran con una bandera en el sitio a fumigar..
Los rocían con 'Randap' y a veces '2-4 D' (herbicidas usados sobre todo para cultivar soja). También tiran insecticidas y mata yuyos.
Tienen un olor fuertísimo.

'A veces también ayudamos a cargar el tanque. Cuando hay viento en contra nos da la nube y nos moja toda la cara', describe el niño señal, el pibe que será contaminado, el número que apenas alguien tendrá en cuenta para un módico presupuesto de inversiones en el norte santafesino.
No hay protección de ningún tipo.
Y cuando señalan el campo para que pase el mosquito cobran entre veinte y veinticinco centavos la hectárea y cincuenta centavos cuando el plaguicida se esparce desde un tractor que 'va más lerdo', dice uno de los chicos.
'Con el 'mosquito' hacen 100 o 150 hectáreas por día. Se trabaja con dos banderilleros, uno para la ida y otro para la vuelta. Trabajamos desde que sale el sol hasta la nochecita. A veces nos dan de comer ahí y otras nos traen a casa, depende del productor', agregan los entrevistados.
Uno de los chicos dice que sabe que esos líquidos le puede hacer mal: 'Que tengamos cáncer', ejemplifica. 'Hace tres o cuatro años que trabajamos en esto. En los tiempos de calor hay que aguantárselo al rayo del sol y encima el olor de ese líquido te revienta la cabeza.
A veces me agarra dolor de cabeza en el medio del campo. Yo siempre llevo remera con cuello alto para taparme la cara y la cabeza', dicen las voces de los pibes envenenados.
-Nos buscan dos productores.
Cada uno tiene su gente, pero algunos no porque usan banderillero satelital.
Hacemos un descanso al mediodía y caminamos 200 hectáreas por día.
No nos cansamos mucho porque estamos acostumbrados.
A mí me dolía la cabeza y temblaba todo. Fui al médico y me dijo que era por el trabajo que hacía, que estaba enfermo por eso', remarcan los niños.
El padre de los pibes ya no puede acompañar a sus hijos. No soporta más las hinchazones del estómago, contó. 'No tenemos otra opción. Necesitamos hacer cualquier trabajo', dice el papá cuando intenta explicar por qué sus hijos se exponen a semejante asesinato en etapas.
La Agrupación de Vecinos Autoconvocados de Las Petacas y la Fundación para la Defensa del Ambiente habían emplazado al presidente comunal Miguel Ángel Battistelli para que elabore un programa de erradicación de actividades contaminantes relacionadas con las explotaciones agropecuarias y el uso de agroquímicos.
No hubo avances.
Los pibes siguen de banderas.
Es en Las Petacas, norte profundo santafesino, donde todavía siguen vivas las garras de los continuadores de La Forestal.
Fuente: Diario La Capital, Rosario, Argentina

lunes, 10 de mayo de 2010

Autismo: una puesta al día

10 MAY 10 | Etiología, clínica, diagnóstico y tratamiento

La detección y el diagnóstico precoces permitirán diseñar tratamientos para alterar el curso del comportamiento temprano y el desarrollo cerebral.

E Levy, R T Schultz
Lancet. 2009 Nov 7;374(9701):1627-38. Epub 2009 Oct 12.

Los trastornos del espectro autista se caracterizan por deficiencias graves en la socialización y la comunicación y comportamientos inusuales repetitivos. La frecuencia de estos trastornos aumenta con el tiempo; las tasas actuales rondan los 60 casos por cada 10.000 niños) lo que podría atribuirse a factores tales como una nueva clasificación administrativa, los cambios en la política y la práctica y una mayor preocupación por el tema. Las estrategias de vigilancia y detección para la identificación precoz permitiría un tratamiento temprano con mejores resultados.

Los trastornos del espectro autista tienen un gran contenido genético y multifactorial con muchos factores de riesgo que actúan juntos. Están implicados los genes que afectan la maduración sináptica, dando lugar a teorías neurobiológicas que se centran en la conectividad y los efectos nerviosos de la expresión génica. Hay varios tratamientos que podrían abordar los síntomas básicos y concomitantes. Sin embargo, no todos los tratamientos han sido estudiados en forma adecuada. La mejor estrategia para mejorar la eficacia terapéutica sería mejorar la identificación temprana del fenotipo y de los marcadores biológicos (por ej., los cambios electrofisiológicos). Se necesitan más conocimientos sobre la identificación temprana, la neurobiología, los tratamientos efectivos del autismo o, el efecto que este trastorno ejerce en las familias.
Introducción
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que entra en la categoría de los trastornos generalizados del desarrollo y se caracteriza por el deterioro grave y generalizado de la reciprocidad, la socialización, la alteración cualitativa de la comunicación y, los comportamientos repetitivos o poco comunes. La 4a edición del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, (DSM-IV) y la 10a edición del International Classification of Diseases (ICD-10) incluyen los trastorno del autismo, el síndrome de Asperger, un trastorno generalizado del desarrollo, también denominado específicamente síndrome de Rett (o PDD-NOS por sus siglas en inglés) y los trastornos disociativos de la infancia como los trastornos generalizados del desarrollo. Los médicos y los investigadores utilizan los trastornos del espectro autista que incluyen el autismo, el síndrome de Asperger y el PDD-NOS, que son temas tratados en este Seminario. Para los niños con trastorno de Rett o trastorno disociativo de la niñez, tanto su curso clínico como la fisiopatología,y las estrategias de diagnóstico son diferentes y no se tratan en este Seminario.
Epidemiología
Los autores se centran en la prevalencia de los trastornos del espectro autista y las posibles causas de los cambios de la prevalencia. Aunque las estimaciones varían, la prevalencia parece haber aumentado en gran medida desde la década de 1960, cuando las tasas solo incluían el trastorno autista. –desde hace 20 años, en EE.UU. y Europa las tasas de prevalencia variaron desde los 5 a los 72 casos/10.000 hijos. Estas estimaciones fueron afectadas por el método de pesquisa, las estrategias de confirmación de casos y el tamaño de la muestra, dando como resultado estimaciones más elevadas. . La prevalencia del trastorno de autismo es de 10-20/10.000 hijos.

Las estimaciones de los trastornos del espectro autista han sido más estables que las correspondientes al autismo, tal vez debido a que son menos sensibles a las pequeñas diferencias en la definición de los casos. Estas estimaciones están cerca de 60/10.000 hijos. Sin embargo, en un estudio, los investigadores informaron una prevalencia de 116/10.000 niños para todos los trastornos del espectro autista. En el sur del Támesis, en el Reino Unido, se utilizó una muestra pequeña de niños y se hizo un estudio basado en métodos de pesquisa y confirmación de casos, con una definición amplia de estos trastornos. Cuando se redujo la definición de autismo, se halló una prevalencia de 25/10.000 niños.
Un aumento del número de niños identificados con trastornos del espectro autista en los sistemas educativos ha creado un problema de salud pública. Parte del incremento reportado es atribuible a la nueva clasificación administrativa en los centros de educación especial y a la reclasificación posterior de los niños a una categoría de autismo. Los síntomas de estos trastornos podrían parecerse o surgir con discapacidad intelectual, déficit de atención, trastorno de hiperactividad, o trastorno obsesivo-compulsivo. El aumento del registro de estos trastornos podría deberse más a los cambios en la política y la práctica que a verdaderos cambios en la comunidad. Una variación importante de un área pequeña en la prevalencia podría estar relacionada con los recursos locales para la atención de la salud y la educación, mientras que la presión para obtener servicios intensivos podría dar como resultado diagnósticos exagerados.
Características clínicas y pesquisa
Los síntomas principales de los trastornos del espectro autista afectan el campo de la socialización, la comunicación y el comportamiento. Los signos clínicos suelen presentarse hacia los 3 años de edad, pero el desarrollo del lenguaje típico podría retrasar la identificación de los síntomas. Los resultados de estudios prospectivos de niños en riesgo (hermanos de niños afectados) han mostrado que las deficiencias en los campos social y de la comunicación ya pueden observarse entre los 6 y los 12 meses de edad. El diagnóstico muestra heterogeneidad en el fenotipo clínico, la gravedad, y el tipo y frecuencia de los síntomas. Los trastornos del espectro autista tienen criterios diagnósticos característicos, edades de reconocimiento de los síntomas que se asocian a características clínicas y del desarrollo, tratamientos del desarrollo estándar y evolución del desarrollo usual.
La detección precoz permite hacer la derivación a los servicios especializados y de apoyo a la familia, con el objetivo de mejorar los resultados. Han surgido dos métodos de identificación. En el Reino Unido, la estrategia es combinar la pesquisa específica o selectiva identificando las señales de alerta por parte de los médicos y los familiares. La práctica aprobada en EE.UU. es la vigilancia sistemática del desarrollo general pesquisando los signos específicos del trastorno durante la revisión de rutina en aquellos que están en riesgo, o la pesquisa universal del autismo en las edades de alto riesgo (18 y 24 meses o 30 meses), o ambos. Hay pocos datos disponibles para comparar la efectividad de estos enfoques. La detección universal en toda la población, mediante pruebas estandarizadas no ha encontrado apoyo en el Reino Unido debido a la poca sensibilidad y especificidad de las pruebas.

Tebruegge y col. investigaron el efecto de los controles selectivos, más de un tercio de los niños con trastorno del espectro autista no había sido identificado a los 2 años de edad. Estos investigadores recomiendan la vigilancia sistemática de la salud del niño a la edad de 2•0 años y 3•5 años por profesionales de la salud con gran conocimiento del desarrollo típico.
El grupo de trabajo conjunto sobre la vigilancia de la salud infantil y la American Academy of Pediatrics recomienda la educación de los médicos y las familias para reconocer los signos de alarma y las señales de alerta. Otros países han adoptado estrategias similares, combinando la vigilancia sistemática de la salud infantil mediante un método estándar. En Japón, las herramientas para el chequeo del autismo en los jóvenes y otros trastornos del desarrollo (YACHT) son aplicadas por enfermeras de salud pública en niños de 18 a 24 meses. Wong y col. han modificado la lista de verificación para el autismo en los niños pequeños (CHAT) para ser utilizada en China, con una estrategia de pesquisa en el CHAT de dos etapas, incorporando un cuestionario y la observación directa del niño identificado como persona en riesgo, el cual debe ser deriva do para evaluar y diagnosticar un trastorno del desarrollo dentro del espectro del autismo.
Esta evaluación podría hacerse a través de los recursos de la comunidad (por ej., la intervención temprana del personal, educadores, psicólogos, o patólogos del habla), los organismos educativos o los médicos del desarrollo locales. Se pueden consultar revisiones sobre la identificación y la detección precoz. Si se confirma la sospecha de que un niño tiene un trastorno del espectro autista, entonces se completa la evaluación para arribar al diagnóstico definitivo. Estas evaluaciones deben ser multidisciplinarias, dirigidas a los síntomas principales, la cognición, el lenguaje, la adaptación, del sensorio y la motricidad.

El equipo multidisciplinario debe incluir a médicos clínicos especializados en el habla y la terapia del lenguaje, terapia ocupacional, educación, psicología y, trabajo social. Ozonoff y col. revisaron las áreas de evaluación que incluyen la neuropsicología, la atención, la función ejecutiva, y el funcionamiento académico.
Evaluación diagnóstica de los trastornos del espectro autista
Incluye el uso de los criterios diagnósticos de la CIE o DSM, y de métodos estandarizados para evaluar los síntomas concomitantes básicos
Esta evaluación multidisciplinaria incluye un análisis de las preocupaciones del cuidador, las descripciones de la conducta, la historia clínica y cuestionarios. La incorporación de las familias en las observaciones y preocupaciones es muy importante. Aunque a menudo los padres son concientes de los problemas del desarrollo en sus hijos a los 18 meses de edad, el diagnóstico no se realiza hasta 2 años después de las primeras expresiones de preocupación de los padres. En algunos casos, el diagnóstico no ha sido confirmado recién hasta cumplidos los 6 años, lo que se asocia a veces con los retrasos imputables al acceso a los servicios y las variaciones multidisciplinarias en el diagnóstico.
Los cuestionarios estándar, tales como la escala de respuesta social, proporcionan datos sobre la gravedad de los déficits principales en la socialización, y la escala revisada de los comportamientos repetitivos proporciona información sobre las conductas estereotipadas o repetitivas. El uso de dos calidades de investigación, el método estándar de oro de la evaluación basado en los criterios DSM, la escala de observación diagnóstica de autismo (ADOS) y la entrevista de diagnóstico de autismo revisada (ADI-R), tienen mayor exactitud y confiabilidad diagnóstica.
La evaluación del autismo es estandarizada y semiestructurada y se relaciona con el comportamiento social, la comunicación y el juego imaginativo y se utiliza tanto en la investigación como en la clínica. El diagnóstico de las personas con discapacidad intelectual es difícil porque su comportamiento podría o ser específico de un trastorno del espectro autista. El algoritmo diagnóstico ADOS fue revisado para abordar estas cuestiones. El tiempo necesario para realizar ADI-R (1-3 h) juega en contra de su uso en muchos contextos clínicos.

Los trastornos comórbidos son comunes en los niños con trastornos del espectro autista y sus familias podrían tener un mayor efecto sobre la función y los resultados que sobre los síntomas principales. Los padres de los niños afectados han aumentado los índices de estrés y de comorbilidades en salud mental (por ej., ansiedad y depresión), que podrían estar asociados con los problemas de comportamiento de su hijo. El comportamiento comórbido o de los trastornos del desarrollo incluyen el retraso intelectual, la falta de atención y otros síntomas como el déficit de atención con trastorno de hiperactividad, la exteriorización de los comportamientos (como la agresión y la interrupción), las dificultades afectivas (como la depresión o la ansiedad), la interrupción del sueño, y las diferencias sensoriales.
Las comorbilidades médicas como el reflujo gastroesofágico, la selectividad de los alimentos y los trastornos neurológicos (por ej., tics y convulsiones) también tienen un efecto importante en el manejo del paciente y sobre la familia. Algunos objetivos del tratamiento farmacológico podrían ser ciertos comportamientos o comorbilidades afectivas.
Una evaluación diagnóstica integral debe incluir la investigación médica de las causas y los diagnósticos asociados. A la familia se le informan los resultados sobre la relación genética, neurológica y médica y el riesgo de recurrencia en los futuros hermanos. Un método adecuado de investigación de las causas incluye una historia detallada y un examen físico (con un examen cuidadoso de la dismorfología). La evaluación clínica genética podría comprender estudios de laboratorio ordenados por el médico de atención primaria o la derivación a un genetista clínico. Los estudios genéticos de laboratorio pueden incluir el cariotipo de rutina y las pruebas de ADN molecular para X frágil, o la hibridación genómica genética, o ambas.

Los problemas médicos asociados como las convulsiones ponen en evidencia la necesidad de un electroencefalograma (EEG) y un estudio metabólico, mientras que en algunos, el tamaño anormal de la cabeza requiere una neuroimagen. No se recomiendan las imágenes cerebrales o el EEG de rutina a menos que se hallen características clínicas específicas indicativas de un proceso neurológico activo.
Neurobiología
Los intentos por identificar teorías unificadas que expliquen las comorbilidades fundamentales no han tenido éxito, lo que no sorprende si se tiene en cuenta la expresión heterogénea de los trastornos del espectro autista. En los estudios sobre este trastorno, definido como un trastorno del neurodesarrollo prenatal y posnatal, los investigadores han intentado dilucidar estas teorías mediante el examen del crecimiento cerebral, las redes neuronales funcionales, la neuropatología, la electrofisiología y la neuroquímica. Las teorías neurocognitivas incluyen trastornos del lenguaje pragmático y dificultades en la intersubjetividad (teoría de la mente), la función ejecutiva y la resolución de los problemas de ánimo, la coherencia central débil y la dificultad para integrar la información en un todo significativo, y los déficits en la conectividad y las demandas de procesamiento.
Los hallazgos neurobiológicos apoyan estas teorías diferentes. En el 20% de los niños con trastorno del espectro autista, la macrocefalia se observa entre los 2 y 3 años. El crecimiento del cerebro se acelera a los 12 meses. Estos cambios surgen en paralelo con la aparición de los síntomas básicos durante los primeros 2 años de vida. Los resultados de los estudios con neuroimágenes han mostrado el crecimiento excesivo en la sustancia blanca cortical y patrones anormales de crecimiento en el lóbulo frontal, lóbulo temporal, y estructuras límbicas como la amígdala. Estas regiones del cerebro están implicadas en el desarrollo de la comunicación social, las habilidades motoras que se deterioran en el trastorno del espectro autista.
En los estudios post-mortem de cerebros, los investigadores también han hallado anormalidades de la citoarquitectura como la reducción del número y tamaño de las células de Purkinje y anormalidades en la minicolumnas corticales. La resonancia magnética funcional ha mostrado diferencias en los patrones de la activación y el momento de la sincronización en las redes corticales, con disminución de la conectividad funcional relacionada con el lenguaje, la memoria de trabajo, la cognición social o la percepción, y la resolución de problemas.

El hallazgo anormal más confiable de la resonancia magnética funcional es la hipoactivación de la zona del giro fusiforme, asociados con déficits en la percepción de personas en comparación con objetos. Los resultados de la resonancia magnética funcional de otros estudios realizados durante tareas de imitación han mostrado un deterioro de la actividad neuronal en espejo en el giro frontal inferior (pars opercularis). Con la imagen del tensor de difusión, los investigadores han demostrado una alteración de la sustancia blanca en las regiones del cerebro asociadas con el funcionamiento social.
La magnetoencefalografía es una medida no invasiva del campo magnético generado por la actividad neuronal, proporcionando la localización espacial y temporal de la actividad dentro del cerebro. Esta técnica se ha utilizado para investigar los déficits de procesamiento auditivo, con la esperanza de identificar una señal electrofisiológica que pudiera permitir la detección precoz o el control de la evolución. Las investigaciones neuroquímicas con modelos animales y empíricos de drogas son concluyentes. La serotonina y las diferencias genéticas en su transporte parecen tener la mayor evidencia empírica de que interviene en el trastorno del espectro autista, mientras que los datos sustentan que los sistemas dopaminérgico y glutaminérgico representan un papel menos importante, pero que están en evolución.

Los estudios sobre el papel de los sistemas dopaminérgico y colinérgico, la ocitocina y los aminoácidos neurotransmisores son promisorios. Juntos, los resultados clinicos, de las neuroimágenes, la anatomía patológica y de los estudios neuroquíumicos muestran que los trastornos del espectro autista son trastornos de la organización neuronal-cortical que causan déficits en los procesos de información en el sistema nervioso, desde la organización sináptica y dendrítica hasta la conectividad y la estructura cerebral. Estas modificaciones probablemente alteran el desarrollo de la trayectoria social y la comunicación y parecen estar afectadas por factores genéticos y ambientales.
Causas
Los trastornos del espectro autista son altamente genéticos. El riesgo relativo para que se repita este diagnóstico en un segundo es 20-50 veces mayor que en las familias de la población general , lo que crea la necesidad de brindar asesoramiento genético a esas familias. A menudo, los padres y hermanos muestran manifestaciones subsindrómicas leves del autismo, el fenotipo amplio del autismo, incluyendo el retraso en el lenguaje, las dificultades con los aspectos sociales del lenguaje (pragmática), el retraso en el desarrollo social, la falta de amistades íntimas y una personalidad perfeccionista o de estilo rígido. Las estimaciones de la herencia familiar y los estudios en gemelos indican que alrededor del 90% de la varianza es atribuible a factores genéticos, haciendo de este trastorno, el trastorno neuropsiquiátrico más afectado por los factores genéticos. Dependiendo de la definición utilizada, el 60-90% de los gemelos monocigotas son concordantes para el trastorno del espectro autista, en comparación con aproximadamente el 10% para los gemelos dicigotas.
Los trastornos del espectro autista son multifactoriales, con muchos factores de riesgo que actúan juntos para producir el fenotipo. Esta concordancia entre los gemelos monocigotas y dicigotas indica que las tasas de algunos factores de riesgo interactúan (es decir, gen-gen o genes-medio ambiente). Estos efectos podrían ser el resultado de factores tóxicos ambientales o de factores epigenéticos que alteran la función de los genes, que a su vez modifican el tejido nervioso. Los factores epigenéticos pueden ser aspectos específicos del medio ambiente físico (por ej., los compuestos bioquímicamente activos) o tipos específicos de experiencias psicológicas (por ej., el estrés) que alteran la química del cerebro, a su vez los genes quitan o agregan actividad específica a los genes durante el desarrollo, o regulan la expresión génica de otras maneras. El papel posible del medio ambiente y de los factores epigenéticos es un área en estudio.
En el 10-15% de los casos, el trastorno del espectro autista se asocia con causas genéticas. De ellas, las más comunes son el síndrome de X frágil (alrededor de 3%), la esclerosis tuberosa (2%) y diferentes signos citogenéticas anormales, como la duplicación materna de 15q1-q13 (aproximadamente el 2%), y las deleciones y duplicaciones de 16p11 (alrededor del 1º%) . Ninguna de estas causas es especifica del trastorno; más bien, ni de una serie de fenotipos, entre ellos la discapacidad intelectual.
Genética
Desde 2003, han tenido lugar 12 cambios fundamentales en la comprensión de la genética del autismo. Anteriormente, esta especialidad era considerada casi exclusivamente como un trastorno genético común, proponiendo que cada uno de los muchos genes a nudo identificados en la población general confieren un efecto pequeño a moderado en los fenotipos. En los estudios de vinculación y asociación, solo algunas variantes comunes han sido identificadas como posibles genes candidatos, muchos de ellos no han sido verificados en estudios posteriores de replicación independientes, poniendo de relieve la dificultad de detallar las causas comunes de un trastorno heterogéneo. La dificultad de hallar variantes comunes importantes no es privativa del trastorno del espectro autista. Es alentador que el estudio más importante de asociación del genoma haya identificado una variante común de signficancia estadística, una región intergénica entre las caderinas 9 y 10. Este hallazgo es muy interesante porque las caderinas son esenciales para la conectividad neuronal, por lo que representa un mecanismo biológico posible para explicar la conectividad.
Otro desarrollo prometedor para la comprensión de la genética de los trastornos del espectro autista es el descubrimiento de variaciones en el número de copias del gen como un factor de riesgo. La variación en del número de copias es una variación estructural en el genoma, en el que el material es duplicado o suprimido. Las variaciones del número de copias pueden ser de novo o heredadas. Casi todas estas variaciones son supresiones, con muchos fragmentos que contienen varios genes. Las variaciones del número de copias de novo parecen estar estrechamente asociadas con la deficiencia intelectual y la dismorfología. La mayoría de ellas parece ser individual y única, aunque no se sabe cuáles son las consecuencias, porque su relación con el fenotipo no está establecida, y los hermanos afectados no siempre comparten variaciones específicas. Por otra parte, es difícil saber si una determinada variante de novo es anormal debido a que la distribución en la población de las variaciones del número de copias específicas se desconoce.
El conocimiento de los mecanismos biológicos subyacentes en el trastorno del espectro autista se ha obtenido del estudio de los síndromes cuyas tasas son las más elevadas dentro de este trastorno. Por ejemplo, las funciones de los genes subyacentes de X frágil (FMR1) y el síndrome de Rett (MECP2) implican la disfunción sináptica como causa y patogénesis. Más evidencia para la disfunción sináptica como causa de la unificación ha surgido del hallazgo de mutaciones raras en células nerviosas de adhesión y moléculas de adhesión como la neuroligina 4 ligada al cromosoma X (NLGN4X) y la neuroligina 3 (NLGN3). La convergencia de hallazgos genético con implicancias sobre la maduración sináptica es especialmente notable porque las investigaciones también han mostrado, a través de las neuroimégenes, que la conectividad cerebral estructural y funcional son aberrantes en el trastorno del espectro autista. Por lo tanto, los estudios indican que existen anomalías de la maduración sináptica y la conectividad mediadas genéticamente. Los investigadores deben explicar cómo los genes que afectan la maduración de la sinapsis pueden dar cuenta de la especificidad de los comportamientos y las funciones del cerebro que se han alterado, mientras que otros procesos están al mismo tiempo indemnes.

Posiblemente, los problemas de maduración sináptica no siempre están presentes en el cerebro y los genes que afectan la función cerebral pueden estar expresados por regiones, afectando solo algunos sistemas. Como alternativa, todos los circuitos y las sinapsis en todo el cerebro podrían estar, pero los mediadores sociales, las habilidades comunicativas y la flexibilidad del comportamiento podrían ser vulnerables a un defecto común sináptico subyacente. Una consecuencia importante de este modelo es la oportunidad de intervenir de forma profiláctica durante los primeros meses de vida. Con los modelos de Drosophila para el síndrome de X frágil y los modelos de ratón para el síndrome de Rett, los investigadores ya han demostrado que el fenotipo puede ser modificado mediante la administración de antagonistas metabotrópicos como el glutamato (en el modelo de X frágil), o el restablecimiento del gen MeCP2 después del nacimiento (en el síndrome de Rett) .
Tratamiento
Novedades
Los avances de la neurociencia, la neurobiología y la genética en el desarrollo cognitivo y afectivo del trastorno del espectro autista se han traducido en nuevos métodos que potencialmente pueden servir para la detección temprana y el mejoramiento del objetivo y la eficacia terapéuticos. Por ejemplo, las neuroimágenes como la resonancia magnética funcional y la magnetoencefalografía podrían proporcionar biomarcadores para monitorear los cambios fisiológicos antes y después del tratamiento.

Todavía no se sabe cuáles son los tratamientos o combinaciones terapéuticas que serán más efectivas. Muchas intervenciones se centran en los déficits y las condiciones asociadas. Los síntomas basales podrían manejarse mejor si el tratamiento se iniciara a principios de la infancia, siendo importantes la detección y el diagnóstico precoces. Las manifestaciones del comportamiento o del desarrollo de los síntomas son más evidentes, y por lo tanto son el objetivo principal del tratamiento. Para la mayoría de los niños, el foco principal de la intervención es sobre sus familiares o sistemas educativos.

Los programas completos de tratamiento incluyen combinaciones de programas de enseñanza especializada, el desarrollo de terapias y tratamientos conductuales basados en la formación intensiva de los padres en el hogar, la comunidad, o la configuración de la escuela. El estrés de los padres podría impedir la efectividad de las intervenciones tempranas, por lo tanto, el apoyo a las familias debe estar integrado al tratamiento. Los objetivos terapéuticos son mejorar el estado funcional de los individuos mediante la adquisición de competencias básicas en las áreas deficitarias, y la disminución del efecto de las comorbilidades.
Los tratamientos médicos pueden ser efectivos para hacer frente a las comorbilidades de comportamiento o médicas. En la actualidad no existe un tratamiento biológico para todos los síntomas del espectro autista.
Tratamientos psicosociales
El mayor número de niños con diagnóstico de trastorno del espectro autista y la disponibilidad limitada de recursos significa que la ejecución de las intervenciones psicosociales debe incluir varios enfoques. La configuración de las intervenciones en educación van desde las clases especiales tiempo completo (especialmente en escuelas especializadas), clases especiales a tiempo parcial o salas con recursos de educación especial de apoyo (en la escuela común o especial), en las que el niño es incluido en una clase de educación normal, o la colocación de una e típica con apoyos proporcionados al niño. Una encuesta realizada en Georgia, Estados Unidos, a los directores y consultores sobre autismo, los investigadores comprobaron el uso de varias estrategias frente a la socialización o las relaciones interpersonales, la adquisición del lenguaje, el juego, y otras habilidades, y las condiciones comórbidas, tales como los déficits cognitivos, los problemas fisiológicos, y los comportamientos inadaptados.
Los déficit de socialización pueden abordarse por separado o en pequeños grupos. Las estrategias para la formación del comportamiento y las habilidades pueden enseñar habilidades sociales, mejorar la interacción entre pares y promover las habilidades lúdicas. Debido a que los déficits de comunicación son fundamentales en los trastornos del espectro autista, es muy importante el tratamiento del habla y del lenguaje. En los jóvenes y los niños sin comunicación verbal las estrategias incluyen la aplicación de técnicas de refuerzo de la atención y la imitación. Para los niños con apraxia verbal, las estrategias aumentativas como el intercambio de imágenes podrían mejorar la comunicación y el comportamiento alterado. Se necesita evaluar la efectividad de sistemas tecnológicamente más complejos y sofisticados.

Los programas de tratamiento mejor investigados están basados en los principios del análisis de la conducta aplicada. Los tratamientos basados en estos principios representan una amplia gama de estrategias de intervención temprana para los niños con autismo, desde programas altamente estructurados que se ejecutan en relaciones uno-a-uno hasta la inclusión conductual basada en programas que incluyen a los niños con desarrollo típico. Los primeros tratamientos y programas conductuales desarrollados y examinados fueron muy estructurados e intensivos, programas uno-a-uno denominados ensayos de entrenamiento moderado, que fueron muy efectivos hasta en la mitad de los niños participantes en cerca de 10 estudios clínicos aleatorizados, realizados en los últimos 20 años.

Estos programas intensivos son caros, y los niños tienen dificultad para generalizar la información que surge de un período muy estructurado de sesiones grupales y comunitarias. Para el tratamiento de la conducta se han desarrollado programas menos estructurados y más naturalistas, como el entrenamiento de la respuesta fundamental y la enseñanza incidental. Los investigadores que realizaron estudios individuales de grupos, no aleatorios, observaron que cerca de la mitad de los niños tiene buenos resultados con estos tipos de programas. En la actualidad, incluso las sesiones estructuradas suelen incluir métodos naturalistas para aumentar la generalización y el mantenimiento. La combinación de estos métodos de comportamiento efectivos es más efectiva que el manejo habitual para mejorar los resultados en los niños con autismo.
En estudios controlados sobre las intervenciones en las que participan los padres han mostrado que dicha participación es un aspecto importante de la intervención. Los investigadores comprobaron que la generalización y el mantenimiento de los cambios de comportamiento mejoraron cuando los padres fueron capacitados con métodos de comportamiento muy estructurados. Como la programación del comportamiento en niños con autismo evolucionado desde la enseñanza de un comportamiento en un momento hasta un enfoque más amplio para aumentar la motivación y la capacidad de respuesta general, la educación de los padres también comienza a cambiar. A los padres se les enseñaron estrategias naturalistas que eran más fáciles de usar en el hogar, necesitan menos horas de formación, aumentan tanto el tiempo de de ocio como de enseñanza y mejoró la satisfacción de los padres y el disfrute del tratamiento. En la actualidad se considera que la colaboración de los padres es importante en todas las etapas, desde la evaluación hasta el desarrollo de los objetivos y aplicación terapéuticos.
Los modelos de desarrollo, tales como la diferencia individual del desarrollo, la social, la comunicación social, la regulación emoción, el modelo de apoyo transaccional y el modelo de Denver han demostrado algunos resultados prometedores. Estos modelos derivan de la investigación que mostró una asociación entre las relaciones sociales y el desarrollo de la comunicación. Aunque la teoría en la que se basan estos modelos difieren de la teoría del aprendizaje, muchas técnicas utilizadas en las intervenciones conductuales naturalistas son comunes para el enfoque del desarrollo.
Enfoques farmacológicos y médicos
Aunque los agentes farmacoterapéuticos existentes no son efectivos para el tratamiento de los síntomas principales de los trastornos del espectro autista, la investigación ha dado un impulso efectivo para estudiar el potencial de los fármacos para el tratamiento de las alteraciones sociales y del lenguaje. En un estudio cruzado, doble ciego, controlado con placebo, de niños con trastornos del espectro autista con coexistencia de déficit de la atención y trastorno de hiperactividad, el tratamiento con metilfenidato ha demostrado tener un efecto positivo en la atención conjunta. El fármaco podría ser útil para manejar los síntomas concomitantes y como complemento de una educación apropiada del comportamiento y el tratamiento del desarrollo mental
Los síntomas comórbidos más comúnmente controlados por la farmacoterapia son la dificultad de la atención, la hiperactividad, dificultades afectivas (por ej., la ansiedad y depresión), interferencias por una actividad repetitiva, irritabilidad, agresividad, conductas autodestructivas y trastornos del sueño. Hasta hace poco tiempo, los fármacos fueron seleccionados sobre la base de la extrapolación de su uso en otros desórdenes como el déficit de atención y la hiperquinesia y la ansiedad. Los datos de las Research Units on Pediatric Psychopharmacology permitió crear redes de autismo para el apoyo del uso de antipsicóticos atípicos (por ej., la risperidona) para el tratamiento de la irritabilidad en los niños con trastornos del espectro autista.
Debido a que existen pruebas de que la función de la serotonina es anormal en individuos con este trastorno, se han utilizado inhibidores de la recaptación de serotonina para el tratamiento de la ansiedad, o de los comportamientos rígidos o repetitivos. Los resultados de los ensayos clínicos han sido mixtos. A diferencia de los adultos, el perfil de efectos adversos como la irritabilidad y la activación, puede restringir el uso de estos medicamentos en los niños con trastornos del espectro autista. Un estudio multicéntrico de citalopram para el comportamiento repetitivo mostró que este medicamento no obtuvo ninguna mejoría de esos comportamientos.

Todavía falta explorar la eficacia de otros agentes utilizados. Rey y Botsic revisaron los tratamiento farmacológicos de los trastornos del espectro autista. La elección del tratamiento depende de la evaluación de los riesgos, la disfunción, y el efecto en la familia del niño enfermo. Por ejemplo, un niño con un comportamiento inadaptado en una situación podría tener una mejor respuesta a un plan de comportamiento después de un análisis funcional del comportamiento. Este análisis permitiría determinar los acontecimientos desencadenantes y las consecuencias que podrían perpetuar esas conductas indeseables que son graves o surgen en muchos lugares, o ambos, y no son tratados adecuadamente con el estrategias de comportamiento que solo pueden ser ayudados por una combinación de estrategias de comportamiento y el consumo de fármacos. Los problemas médicos, tales como las convulsiones y los tics son más frecuentes en los individuos con trastornos del espectro autista que en aquellos sin esos trastornos, y debe tratarse en forma apropiada.

Con frecuencia, la familia utiliza tratamientos médicos complementaria y alternativos. Su popularidad, en parte, es imputable a la cronicidad de los síntomas del trastorno del espectro autista y a la ausencia de tratamientos médicos efectivos. Los tratamientos populares de base biológica incluyen suplementos, dietas especializadas, terapias inmunológicas, tratamientos gastrointestinales, quelación, e inmunizaciones de mantenimiento. Otros tratamientos biológicos con la manipulación y los tratamientos corporales (por ej., la manipulación craneosacra, la integración auditiva), y las terapias basadas en la mente y el cuerpo (por ej., yoga), y la medicina energética.

Levy y Hyman revisaron los estudios sobre la eficacia de formas de medicina complementarias y alternativas. Hasta ahora, pocos estudios han evaluado la seguridad y la eficacia de la mayoría de estos tratamientos. Los profesionales deben apoyar a las familias mientras ellos evalúan la eficacia, los riesgos, y el costo de los tratamientos y la asistencia en la vigilancia de los efectos secundarios potenciales.
Aunque los tratamientos pueden ser efectivos para el alivio de los síntomas, la mejoría de las habilidades funcionales y la disminución de la tensión en las familias, en la actualidad no hay cura para el trastorno del espectro basados en la mente y el cuerpo. Los resultados son mejores con la detección temprana y el tratamiento intensivo. Los datos para el pronóstico a largo plazo son escasos. Los factores asociados con los malos resultados son la función intelectual en la infancia (cociente de inteligencia <70), déficits en la comunicación temprana y la continuidad de las conductas rituales y estereotipadas. Algunos adultos con autismo con siguen empleo, viven en forma independiente, y establecen relaciones sociales; sin embargo, la mayoría de los adultos siguen dependiendo de la familia u otras personas
Objetivos futuros
En los últimos 10 años se ha progresado mucho en el diagnóstico y el tratamiento del trastorno del espectro autista. Por suerte, la detección y el diagnóstico precoz en los infantes y en los niños en riesgo permitirá diseñar tratamientos para alterar el curso del comportamiento temprano y el desarrollo cerebral.

Amaral y col. sugirieron que la heterogeneidad de los factores que afectan el desarrollo del cerebro predice un patrón neuropatológico heterogéneo. En las neuroimágenes como las imágenes tensor de difusión, la resonancia magnética funciona y la magnetoencefalografía, se han identificado signos neurales anormales, de la conectividad cortical, la organización sináptica y la electrofisiología.

El perfeccionamiento de la identificación precoz con las características fenotípicas y posibles marcadores biológicos permitirá aumentar la eficacia del tratamiento individualizado. Es necesario promocionar la identificación precoz, conocer mejor los mecanismos cerebrales y desarrollar tratamientos y estrategias efectivos para moderar el efecto del trastorno del espectro autista en los familiares.
♦ Traducción y resumen objetivo: Dra. Marta Papponetti. Esp. Medicina Interna

11 FEB 09 | Proceedings of the National Academy of Sciences
Implican dos genes con el autismo

El hallazgo podría llevar a mejores diagnóstico y tratamiento, según sugiere un estudio.

Healthfinder

Un estudio reciente sugiere que varios factores de riesgo genéticos que interactúan entre sí podrían afectar la gravedad del autismo.
Los investigadores del Instituto de Tecnología de Massachusetts aseguraron que han detectado dos genes que causan síntomas similares a los del autismo en ratones. Los hallazgos corroboran una teoría que se ha mantenido por mucho tiempo de que hay más de un gen relacionado con las personas que tienen autismo de origen genético.
Los investigadores aseguran que el descubrimiento podría conducir al desarrollo de medicamentos que se dirigen a mecanismos de señalización entre los genes que interactúan entre sí y causan algunos síntomas de los trastornos del espectro del autismo (TEA).
El estudio halló que los ratones que tienen mutaciones en dos genes candidatos de susceptibilidad al autismo distintos, el PTEN y el gen transportador de serotonina, tenían síntomas más graves que los ratones que tenían una sola mutación. Los ratones que tenían una mutación solo en el PTEN o en el gen transportador de serotonina tenían cerebros de tamaño superior al normal, mientras que los que tenían mutaciones en ambos genes tenían cerebros aún más grandes.
Cerca del 24 por ciento de los pacientes de autismo tienen un cerebro de tamaño superior al normal. Según los investigadores, en los pacientes de TEA, el tamaño del cerebro se correlaciona con la gravedad de los problemas conductuales.
El estudio del MIT también halló que las ratonas hembra que tenían una mutación en el gen PTEN tenían problemas de sociabilidad y que las que tenían mutaciones en este gen y en el transportador de serotonina también tenían síntomas aún más graves.
"Hallamos que dos factores de riesgo para el TEA actúan de manera conjunta en los ratones para influir sobre el tamaño del cerebro y el comportamiento social, que están alterados en los TEA", señaló en un comunicado de prensa del MIT Damon T. Page, investigador líder y becario de postdoctorado del Instituto de aprendizaje y memoria Picower del MIT.
"Nuestros resultados ofrecen evidencia de que la gravedad de los síntomas del autismo podrían ser el resultado de variaciones en el ADN en diversos puntos del genoma", agregó Page.
El estudio aparece en la edición en línea del 9 de febrero de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.

05 MAY 09 | Asociada con la capacidad para compartir la atención

Los niños autistas sufren un agradamiento de la amígdala cerebral
Se trata de un área clave del cerebro asociada con funciones como el procesamiento de los rostros y las emociones.

Archives of General Psychiatry (2009;66:509-516)

Según concluye un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill (Estados Unidos) y publicado en el último número de la revista Archives of General Psychiatry (2009;66:509-516), los niños de 2 a 4 años de edad que padecen autismo parecen más propensos a presentar una amígdala cerebral de mayor tamaño, un área clave del cerebro asociada con funciones como el procesamiento de los rostros y las emociones.

Así, y como apuntan los propios autores, esta anomalía cerebral parece estar asociada con la capacidad para compartir la atención con otros, una habilidad que predice el funcionamiento social y lingüístico posterior en los niños autistas.

Los científicos, dirigidos por el Dr. Matthew W. Mosconi, realizaron estudios de imágenes de resonancia magnética en 50 niños con autismo y 33 niños control. Los niños pasaban por los escáneres cerebrales y por pruebas sobre características de conducta autista a los 2 y los 4 años. Entre ellas se incluía una prueba que medía la atención conjunta, que supone seguir la mirada de otra persona para comenzar una experiencia compartida.

Los resultados muestran que, en comparación con los controles, los niños con autismo eran más propensos a tener un agrandamiento de la amígdala a los 2 y 4 años. Los descubrimientos, unidos a evidencias previas sobre las tasas de crecimiento de circunferencia de la cabeza en el autismo y sobre el volumen de la amígdala en la infancia, sugieren que las trayectorias de crecimiento de la amígdala están aceleradas antes de los dos años en el autismo y siguen más grandes durante los primeros años de la infancia. Además, y de acuerdo con los resultados, el mayor tamaño de la amígdala en niños de dos años con autismo es desproporcionado en relación al mayor tamaño cerebral global y sigue así a los 4 años.

Entre los niños con autismo, el volumen de la amígdala se asoció con un aumento en la capacidad de atención conjunta a los 4 años. Esto sugiere, según los investigadores, que las alteraciones en esta estructura cerebral podrían estar asociadas con un importante déficit del autismo. No en vano, la amígdala juega un papel crítico en una fase temprana del procesamiento de la expresión facial y en alertar a las áreas corticales para la significación emocional de un evento. Por ello, indican los autores, “las alteraciones en el desarrollo temprano de la amígala interrumpen la asignación del significado emocional ante los rostros y la interacción social”.

Los científicos esperan que el seguimiento de los niños determine si las tasas de crecimiento de la amígdala continúan al mismo ritmo o pasan por otro período de crecimiento acelerado o de desaceleración en los niños autistas después de los cuatro años.


20 OCT 09 | Según indican nuevos datos

El mercurio no está relacionado con el autismo
Los niveles de mercurio son iguales en los niños autistas y en los sanos. Ni las vacunas con el metal ni las amalgamas dentales se asocian a la patología.

El Mundo, España

PATRICIA MATEY

Ni las amalgamas dentales, ni ciertas vacunas, ni los sprays nasales o los productos para deshacer los tapones de cera de los oídos están de alguna forma involucrados en el autismo. Pese a que la posible relación entre mercurio (metal que contienen todos los productos enumerados) y este trastorno del desarrollo ha hecho correr ríos de tinta, ahora un nuevo estudio niega su existencia.
Esta conclusión se da tras comprobar que los niveles de mercurio en sangre en menores con autismo son los mismos que los que tienen los niños sanos. Irva Hertz-Picciotto, de la Universidad de California-Davis (EEUU), es la autora principal de la investigación que forma parte del trabajo 'Riesgo de autismo en niños, factores genéticos y ambientales', [CHARGE, por sus siglas en inglés]. Este proyecto incluye a pequeños de 24 a 60 meses, residentes en California, que han sido diagnosticados de la enfermedad, sufren otros trastornos del desarrollo o están sanos.
"La neurotoxicidad del mercurio ha recibido una atención especial en relación con este trastorno... Dado que la investigación CHARGE trata de identificar los factores asociados al autismo que puedan servir para aclarar la etiología de la enfermedad o los mecanismos que elevan la susceptibilidad a padecerla, decidimos hacer un estudio que constatara las concentraciones de mercurio en la sangre en menores preescolares autistas y en niños de la misma edad sin el trastorno. En ella hemos evaluado la exposición que han tenido al metal tanto por la dieta, como por el uso de productos de cuidado personal, exposición a vacunas o por amalgamas dentales", reza el trabajo, publicado en el último 'Environmental Health Perspectives'.
Así, el ensayo se llevó a cabo con 452 menores de entre dos y cinco años cuyos padres rellenaron un cuestionario, bien en español bien en inglés, sobre consumo de pescado (atún u otras especies procedentes del océano, así como piezas de agua dulce), inmunización reciente, uso de sprays nasales o para los tapones de los oídos y empastes dentales de sus hijos. Además, todos los participantes fueron sometidos a una analítica para evaluar las concentraciones del metal en sangre.
"De todos los participantes, 249 eran autistas; 143 tenían un desarrollo normal y 60 sufrían otros trastornos del desarrollo como Síndrome de Down. Pese a que los niveles de mercurio fueron similares en todos los grupos, los menores con autismo tendían a presentar cifras algo más bajas. Sin embargo, durante la investigación se comprobó que precisamente estos niños eran los que menos pescado consumían", aclaran los científicos.
Atunes 'ricos' en mercurio

De hecho, la ingesta de pescado es el factor que más contribuye a la elevación de los niveles de mercurio en sangre, pero "si ignorábamos este factor, las concentraciones eran similares en todos los menores analizados. Algo que se repitió tras ajustar otras variables como la dieta, el uso de productos farmacéuticos o los empastes", insisten los autores.
"Lo que demuestra este trabajo es la complejidad del autismo... Es tiempo de abandonar la idea de que un sólo factor va a poder explicar las razones por las que algunos niños desarrollan la enfermedad. Las evidencias demuestran que si no se tienen en cuenta la susceptibilidad genética y los factores ambientales, la historia está incompleta y pocos estudios se están llevando a cabo con esta visión multifactorial", recuerda la doctora Picciotto.
Para Mara Parellada, coordinadora de la unidad AMI-TEA [atención integral a toda la población con trastornos del espectro autista] en el Hospital Gregorio Marañón de Madrid, el "nuevo estudio es muy interesante. Una de las áreas de mayor interés actual en la investigación del trastorno es el estudio de la influencia de variables ambientales incluidos los tóxicos o la polución, entre otros. Desgraciadamente para los autistas, se sabe muy poco sobre su origen y la patología es tan limitante que las familias se agarran a cualquier pequeña esperanza en forma de sustancias 'culpables' que puedan retirar de la dieta para así intentar ayudar a sus hijos".
Reconoce, además, que "es importante que la ciencia vaya aportando datos rigurosos sobre los niveles normales y patológicos de sustancias que, solas o en sinergia con otras, pudieran tener relación con la patología".


09 ENE 10 | ¿Factores ambientales?
Doble tasa de autismo en zonas determinadas de California
Se trata de áreas habitadas por población mayoritariamente blanca y elevado nivel educativo.

Autism Research 2010;doi:10.1002/aur.110

Investigadores de la Universidad de California (Estados Unidos) han identificado diez zonas de este estado que duplican las tasas de autismo, ubicadas en vecindarios con altas concentraciones de padres blancos de alto nivel educativo. El trabajo se publica en la edición digital de “Autism Research”.

Los autores de este estudio creían que las zonas con mayor presencia de autismo revelarían indicios sobre posibles factores ambientales que explicaran las mayores tasas del trastorno, que afecta a uno de cada 110 niños estadounidenses.

Sin embargo, los resultados dicen más sobre el sistema de salud estadounidense que sobre las causas del trastorno, según Irva Hertz-Picciotto, del Instituto MIND de esta universidad.

Los investigadores analizaron unos 2,5 millones de nacimientos registrados en California entre 1996 y el 2000. Cerca de 10.000 de esos niños fueron luego diagnosticados de un trastorno del espectro autista, según el departamento estatal de servicios de desarrollo.

Hertz-Picciotto y su equipo emplearon una técnica de investigación que ha sido efectiva para identificar áreas de prevalencia del cáncer, ya que, según la investigadora, “este tipo de análisis a veces arroja pistas sobre factores ambientales”.

El equipo halló una relación fuerte entre la educación paterna y las elevadas tasas de autismo. “En este caso particular, hallamos diez zonas de autismo en el estado de California. Cuando observamos mejor, descubrimos que prácticamente todas ellas eran áreas donde había un mayor nivel educativo en los padres que dieron a luz en esos años”, expuso.

“Ya sabíamos que las personas con una mayor educación en Estados Unidos son más propensas a recibir un diagnóstico de autismo en sus hijos. Esto no necesariamente implica que el autismo se produzca con más frecuencia en esas familias”, puntualizó esta investigadora. También fueron factores de mayor probabilidad de autismo ser blanco, no hispano y tener padres un poco mayores.

Hertz-Picciotto indicó que, en diversos estudios realizados en Dinamarca, un país que ofrece asistencia médica universal, no se halló relación entre el autismo y la raza o el nivel socioeconómico.

“En Estados Unidos tenemos muchas personas sin cobertura, que no tienen a quien acudir si sospechan que su hijo tiene autismo”, señaló la autora, añadiendo que algunas comunidades con menores niveles de educación y recursos pueden tener tasas más altas de autismo sin diagnosticar.

No obstante, el estudio ofreció algunos indicios nuevos sobre el trastorno. “Lo que nos dice es que si, por ejemplo, queremos ir a buscar factores ambientales, no estarán focalizados en puntos fijos de contaminación”, manifestó Hertz-Picciotto, para quien, “probablemente, será algo más expandido”, añadió.

Hertz-Picciotto informó que su equipo ahora está realizando dos tipos de estudios distintos para observar las causas ambientales del autismo, un espectro de enfermedades que van desde la incapacidad grave y profunda para comunicarse y el retraso mental hasta síntomas relativamente leves, como los del síndrome de Asperger.
En una de las investigaciones, su equipo planea recolectar muestras de polvo de los hogares de 1.300 familias con niños autistas, para buscar químicos comunes que puedan estar jugando algún papel en el trastorno.

En la otra, los investigadores están observando a mujeres embarazadas que ya han dado a luz un bebé con autismo, para ver si existen algunas exposiciones comunes que pudieran ser un factor en el desarrollo de la condición.

12 ENE 10 | Detección precoz de
Magnetoencefalografía en trastornos de espectro autista
Un estudio muestra que los niños estos trastornos procesan el sonido y el lenguaje una fracción de segundo más despacio que el resto de niños.

Autism Research 2010;10.1002/aur.111

Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (Estados Unidos) han descubierto que los niños con trastorno de espectro autista (TEA) procesan el sonido y el lenguaje una fracción de segundo más despacio que los niños que no los padecen. La medición de las señales magnéticas que marcan este retraso podría convertirse en un método estándar para diagnosticar el autismo. Su investigación se publica en la edición digital de “Autism Research”.

Según explica Timothy P. L. Roberts, director del estudio, “es necesario realizar más trabajos antes de que esto se convierta una herramienta estándar, pero este patrón de respuesta cerebral retrasada podría convertirse en el primer marcador biológico en imágenes del autismo”.

Los TEA son un grupo de trastornos del neurodesarrollo infantil que producen deterioros en la comunicación verbal, la interacción social y la conducta. Como muchos trastornos de este tipo, en ausencia de medidas biológicas objetivas, los psicólogos y otros profesionales se basan en juicios clínicos, como la observación de la conducta para diagnosticarlos, y a menudo esto no sucede hasta que el niño alcanza la edad escolar.

Si los investigadores convirtieran los resultados de las imágenes en pruebas diagnósticas estándar se podría diagnosticar en los primeros años de vida, lo que permitiría un tratamiento más temprano. Además, el método podría diferenciar entre los distintos tipos de TEA, como el autismo clásico o el síndrome de Asperger en pacientes individuales.

En su trabajo los investigadores utilizaron magnetoencefalografía (MEG), que detecta los campos magnéticos del cerebro de forma similar a como la electroencefalografía detecta los campos eléctricos. Para ello utilizaron un casco que rodea la cabeza de los niños y les presentaron una serie de pitidos, vocales y frases grabadas. A medida que el cerebro del niño responde a cada sonido, detectores no invasivos analizan los campos magnéticos cambiantes del cerebro.

Los investigadores compararon 25 niños con TEA, con una edad media de 10 años, con 17 niños en desarrollo de la misma edad. Los niños con TEA tenían un retraso medio de 11 milisegundos en sus respuestas a los sonidos en comparación con los controles. Entre el grupo con TEA, el retraso era similar, tuvieran o no los niños deterioros del lenguaje.

“Esta respuesta retrasada sugiere que el sistema auditivo podría ser más lento en su desarrollo y maduración en los niños con TEA”, señala Roberts. Un retraso de 11 milisegundos es breve pero significa, por ejemplo, que un niño con TEA, al escuchar la palabra elefante sigue procesando el sonido de “el” mientras otro niño ya ha avanzado. “El retraso puede ir en cascada a medida que la conversación progresa y el niño podría quedarse atrás mientras sus compañeros siguen el desarrollo típico”.


05 FEB 10 | Generó alarma entre los padres
"The Lancet" se retracta de un controvertido estudio sobre el autismo
Un artículo de 1998 asustó a los padres con una posible relación entre la vacuna SPR y el trastorno del desarrollo.

Medlineplus

La prestigiosa revista médica británica The Lancet anunció el martes que se retractaba formalmente de un altamente controvertido estudio que había relacionado la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola con el autismo y los problemas gastrointestinales.
El artículo original, publicado el 28 de febrero de 1998, causó furor en todo el mundo, y muchos investigadores lo condenaron como ciencia de muy mala calidad. Pero los padres de niños que tenían autismo apoyaron al investigador principal, el Dr. Andrew Wakefield de Gran Bretaña, en condenar las vacunas. El resultado fue que los índices de vacunación cayeron tanto en Estados Unidos como en Inglaterra, mientras que los casos de sarampión aumentaron.
Diez de los trece coautores de Wakefield renunciaron a las conclusiones del estudio hace varios años, y The Lancet había dicho anteriormente que no debía de haber publicado nunca la investigación.
"Retiramos este artículo por completo de nuestros archivos de publicación", dijeron los editores de la revista en una declaración el martes.
La retractación se produjo un día antes de que una revista médica británica de la competencia, la BMJ, planeaba publicar un comentario urgiendo a The Lancet a que se retractara de estudio, según la Associated Press.
BMJ celebró la noticia de la retractación.
"Esto ayudará a restaurar la fe en esta vacuna globalmente importante, y en la integridad de la literatura científica", aseguró en un comunicado de prensa la Dra. Fiona Godlee, editora de BMJ.
La retractación también fue celebrada por pediatras de EE. UU.
"Claramente es algo positivo, es otra declaración de que los estudios originales realizados por Wakefield no soportan el escrutinio de peritos", señaló la Dra. Gwen Wurm, profesora asistente de pediatría de la Facultad de medicina Miller de la Universidad de Miami. "El sarampión sigue afectando a diez millones de personas al año y es una de las causas importantes de muertes prevenibles con vacunas. La vacuna SPR es segura. Más de 25 estudios han refutado la conexión. El mayor de ellos fue un estudio epidemiológico maravillosamente llevado a cabo en Dinamarca con más de medio millón de niños, que no encontró ninguna diferencia en absoluto en el índice de autismo entre los niños que recibieron la vacuna y los que no".
"Nos preocupa mucho el temor que se ha generado en los padres sobre la vacuna", añadió Wurm. "El miedo real es a no vacunarse".
El Dr. Paul A. Offit, director del Centro de educación en vacunas y jefe de enfermedades infecciosas del Hospital Pediátrico de Filadelfia, dijo que: "Wakefield tenía una hipótesis, de que la [vacuna] SPR causa autismo. La hipótesis era errónea. Un estudio tras otro ha demostrado que estaba equivocada".
"El artículo nunca debió ser publicado y ha causado gran daño. Cientos de personas en Inglaterra fueron hospitalizadas y cuatro niños murieron de sarampión porque los padres pensaban que la SPR causaba autismo. ¿Volverán esos niños a la vida? Es demasiado poco, demasiado tarde", lamentó Offit.
El Dr. Robert Frenck, profesor de pediatría de la división de enfermedades infecciosas del Hospital Pediátrico de Cincinnati, dijo que "esta [retractación] da mayor respaldo a la postura de que no ha habido ninguna correlación entre el autismo y las vacunas ni ningún constituyente de las vacunas. El autismo es un trastorno terrible, y los pediatras desean encontrar y eliminar la causa, pero las vacunas no son la causa y al gastar tiempo y dinero estudiando las vacunas, se quitan recursos para encontrar la causa real".
Autism Speaks, un destacado grupo de defensoría, dijo que desacreditar la investigación sobre las vacunas no impedirá sus esfuerzos por encontrar una cura para el trastorno, una compleja discapacidad del desarrollo que causa problemas con la interacción social y la comunicación.
"Estamos comprometidos con financiar la ciencia que sea rigurosa y soporte el escrutinio independiente para asegurar que las familias e individuos con autismo, y los profesionales, puedan depender con toda confianza de hallazgos científicos", señaló en un comunicado de prensa Geraldine Dawson, directora científica de la organización.
El 28 de enero, el Consejo Médico General del R. U., un organismo regulador, dictaminó que Wakefield había violado varios códigos éticos mientras realizaba la investigación sobre el autismo. Entre otras cosas, aparentemente pagó $8 a un amigo de su hijo para que le permitiera tomar una muestra de sangre y demostró una "cruel indiferencia" ante los niños al llevar a cabo varias pruebas, que incluían punciones lumbares, según informes publicados.
Según la revista Time Magazine, Wakefield, en declaraciones desde Austin, Texas, donde dirige un centro de investigación sobre el autismo, aseguró que el dictamen del panel "carece de fundamentos y es injusto".
Ahora, el panel decidirá si revocar o no la licencia médica de Wakefield.
Desde la publicación de la investigación original de Wakefield, muchos estudios de gran tamaño no han podido replicar los hallazgos, y han concluido que al vacuna SPR es segura.
Y una corte de EE. UU. dictaminó hace un año que no hay evidencia científica de que las vacunas infantiles, como la del sarampión, la papera y la rubéola, causaran autismo en los niños. Los padres de niños autistas buscaban compensación de un fondo federal.
Según un informe reciente, uno de cada 110 niños de Estados Unidos ha sido diagnosticado con un trastorno del espectro autista. El número de niños de ocho años que sufren autismo aumentó un promedio de 57 por ciento entre 2002 y 2006. Este aumento es parte de una tendencia anterior a los 80, cuando el autismo se consideraba poco común. Anteriormente, el cálculo nacional era que uno de cada 150 niños tenía autismo.
FUENTES: Feb. 2, 2010, statement, Geraldine Dawson, Ph.D., chief science officer, Autism Speaks; Gwen Wurm, M.D., assistant professor, pediatrics, University of Miami Miller School of Medicine; Paul A. Offit, M.D., director, Vaccine Education Center and chief, infectious diseases, Children's Hospital of Philadelphia; Robert Frenck, M.D., professor of pediatrics, division of infectious diseases, Cincinnati Children's Hospital; Feb. 2, 2010, The Lancet, online; Feb. 2, 2010, statement, BMJ

09 FEB 10 | Se incremente la posibilidad en el hijo
Maternidad tardía y trastorno del espectro autista

Las mujeres de 40 años tienen un 50% más de riesgo de tener un hijo autista. La edad paterna también influye en que los descendientes tengan estos problemas.

El Mundo, España

No es el primero y, probablemente, no sea el último trabajo que relaciona la edad avanzada de la madre con un mayor riesgo de tener un hijo autista. Pero sí se trata de un estudio exhaustivo en el que se ha analizado a un elevado número de menores; todos los niños nacidos en California (Estados Unidos) durante la década de los 90.
"El trabajo está muy bien realizado y sus conclusiones son muy sensatas", valora María Luisa Martínez Díaz, directora del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC) del Instituto Carlos III.
Su principal autora, Janie Shelton, del departamento de Ciencias de Salud Pública de la Universidad de California, reconoce a ELMUNDO.es que "los casos de trastorno del espectro autista (TEA) han aumentado en las últimas décadas. La controversia sobre si este crecimiento se debe a que entre 1990 y 2001 se produjo un mayor número de diagnósticos en menores de cinco años en nuestro estado continúa, pero lo cierto es que sólo una fracción de ellos se debe a que ha mejorado la detección del trastorno".
Aumentan las mamás cuarentonas

Paralelamente a este incremento observado (ahora uno de cada 110 menores estadounidenses padece TEA), "el número de nacimientos de mujeres de 40 a 44 años ha sido tres veces mayor entre 1982 y 2004, una tendencia que puede observarse a nivel nacional", apostillan los autores en su investigación, publicada en el último número de 'Autism Research'.
Numerosos trabajos han relacionado previamente la edad de los padres (en aumento en todos los países desarrollados) con un incremento del riesgo de que los hijos nazcan con autismo. Precisamente, en 2007 otro estudio realizado por miembros de la Kaiser Permanent de California encontró que esta probabilidad se elevaba por cada 10 años que cumplían ambos progenitores.
"En nuestro estudio hemos evaluado los efectos del avance de las edades paternas y el riesgo de TEA en una cohorte de cinco millones de menores nacidos entre 1990 y 1999", aclaran los investigadores. Sólo se analizaron los casos en los que se contaba con la información demográfica, el nivel educativo de los progenitores y los años de ambos, así como los diagnósticos de autismo de los menores. Los nacimientos múltiples se analizaron por separado.
Finalmente, los autores contaron con una muestra de 4,9 millones de nacimientos y 12.159 casos de autismo. Los datos revelan que las madres de 40 años tienen un 50% más de riesgo de tener un niño con autismo que las de 25 a 28 años. Además, por cada cinco años que cumple la progenitora las probabilidades de que el bebé sea diagnosticado de este trastorno con el tiempo se elevan en un 18%.
Mama jóven, papa mayor

Otros hallazgos hacen referencia a la edad del padre. "Para las madres de más edad, el riesgo de tener un hijo con TEA se produce independientemente de la edad del padre. Pero cuando él es mayor y ella tiene menos de 30 años las posibilidades también se elevan", comenta la autora principal.
Así los niños de padres de más de 40 años y madres de menos de 25 tienen dos veces más posibilidades de ser autistas, así como los de mamás de 25 a 29 años y papás que han sobrepasado la cuarta década de la vida. Sin embargo, la directora de la investigación reconoce "que el riesgo no es significativo cuando el varón tiene entre 30 y 34 años".
Para María Luisa Martínez Frías, la edad de los progenitores es un claro factor de riesgo de problemas congénitos, de autismo en los bebés y de susceptibilidad a desarrollar otras enfermedades, como diabetes, en la edad adulta. "A más años, más exposición a factores ambientales que pueden elevar las probabilidades de daños adversos en el gameto masculino y en el femenino, lo que produce daños epigenéticos y genéticos en el ADN".
"Le diría a las madres que el riesgo de tener un hijo con autismo o con otra patología como es el Síndrome de Down es una buena razón para tenerlos a una edad joven. Pero todos, sabemos que la gente elige tener una familia cuando se puede, por lo que tampoco iría tan lejos como para decir que uno debe evitar tener hijos a los 40 años", recoconoce Janie Shelton.
Y recomienda que se realicen "más trabajos que exploren en las razones sociales y biológicas de la relación entre edad de los padres y autismo"

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